Nørderi om Hæmokromatose

  • 2 måneder ago
  • 3Minutes
  • 620Words

Hvad er hæmokromatose?

Jamen udover at det kan være svært at sige og huske, så er det en tilstand i kroppen, som ofte først opdages, når det er for sent. 

Først lidt genetik

1 ud af 6 personer har genet, som er en heterozygot.
En heterozygot er et individ, som dannes ved kønnets formering, og det har modtaget forskellige udgaver af samme stykke arvemateriale fra de to forældre.

Der er 500.000 raske bærer af genet i Danmark. 
Det svarer til ca. 10 procent af befolkningen.
Et forældrepar, hvoraf begge er bærere af sygdomsgenet, har en risiko på 25 procent for at få et barn, som udvikler sygdommen som voksen.

1 ud af 200 personer er genetisk disponeret for jernoverskud.
Arvelig ophobning af jern i kroppen bliver også kaldt for heriditær hæmokromatose.
En af årsagerne er en genetisk fejl, som gør optagelsen af jern fra kosten mere effektiv.

2.000 personer i Danmark er diagnosticeret
Ofte viser sygdommen sig først efter 40 års alderen, når ophobningen af jern er blevet betydelig. Jernet aflejres især i lever, hud, bugspytkirtel og hjerte. Det virker som gift for organernes celler. 

20.000 personer i Danmark anses for at mangle diagnosticering
Hvis Hæmokromatose findes i familien, bør hele familien overveje en genetisk undersøgelse. Man anbefaler, at det bør tilbydes ned til 16-årige.

Årsagen er risikoen for varige organskader og mulighed for tidlig behandling.

Faktisk er jernophobning en af de mest almindelige arvelige sygdomme i Danmark.

Hvordan tester man?

En genetisk test er en blodprøve, hvor man undersøger, om der er to arveanlæg (heterozygot) for arvelig ophobning af jern i blodet. 
Hvis man kun bærer et arveanlæg, vil man som regel være en rask bærer af sygdomsgenet.

Gentesten undersøger for fejl i arveanlægget, som oftest er årsagen til arvelig ophobning af jern i blodet. Dette gælder ca. 90% af tilfældene.

Har man ikke allerede påvist Hæmokromatose i familien

Mange bliver behandlet for de skader og følgesygdomme, der forårsages af jernophobning uden at vide, at hæmokromatose er årsagen. 

Jernophobningen kan blive skyld i bla. skrumpelever, misfarvning af huden, sukkersyge, alvorlig hjertesygdom og gigt. 

Oplever man symptomer som f.eks. gigtsmerter i ét eller flere led, træthed og åndenød, mavesmerter og humørsvingninger, bør man altid opsøge læge. 
Her kan man f.eks. få foretaget en blodprøve for at kontrollere for jernophobning. 

Tidlig behandling af Hæmokromatose

Har man udviklet arvelig ophobning af jern i kroppen, nedbringes det ved hjælp af hyppige tapninger af blod, indtil at jernindholdet i kroppen er nomalt. 

Tapningerne fungerer ligesom ved bloddonationer. Der tappes omkring 500 ml. 
Herefter foretages der regelmæssige blodprøver for at overvåge mængden af jern i kroppen. 
Og blodtapningerne sker med længere mellemrum, afhængig af den enkelte person, for at holde niveauet stabilt. 

Det er en livslang diagnose og behandling. 

Men tidlig behandling mindsker risikoen for organskader og følgesygdomme. 

Mit liv med hæmokromatose

Jeg mærker ikke meget til min diagnose, da det blev opdaget tidligt i udviklingen. 
Når det er blevet tid til tapning, mærker jeg en øget træthed og hyppigere hovedpine.

Men det er lidt forvirrende for mig, da disse også er symptomer på andre af mine diagnoser. 
Så her hjælper blodprøverne mig og lægerne med at vurdere, hvornår jeg skal have foretaget en blodtapning.

Mit niveau ligger lige nu på 1-2 gange om året. 

Du kan læse mere om mit liv med hæmokromatose her…

Tak for at dele
error
fb-share-icon

Tak for at dele

Leave a comment

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *

Tak for besøget!

Hvis du vil undgå at gå glip af nye indlæg, er det muligt at tilmelde nyhedsmailen.
Som modtager af nyhedsmail får man også adgang til de gratis e-bøger i det digitale bibliotek