Hæmokromatose er en arvelig sygdom, hvor der ophobes jern i kroppen.

Omtrent 20.000 danskere er disponeret for sygdommen – de fleste uden at vide det.
Bliver det ikke diagnosticeret tidligt og påbegyndt behandling, kan der opstå skader på kroppens organer.

Hæmokromatose beskrevet


Hvad er hæmokromatose?

1 ud af 6 personer har genet, som er en heterozygot.
En heterozygot er et individ, som dannes ved kønnets formering, og det har modtaget forskellige udgaver af samme stykke arvemateriale fra de to forældre.

Der er 500.000 raske bærer af genet i Danmark. 
Det svarer til ca. 10 procent af befolkningen.
Et forældrepar, hvoraf begge er bærere af sygdomsgenet, har en risiko på 25 procent for at få et barn, som udvikler sygdommen som voksen.

1 ud af 200 personer er genetisk disponeret for jernoverskud.
Arvelig ophobning af jern i kroppen bliver også kaldt for heriditær hæmokromatose.
En af årsagerne er en genetisk fejl, som gør optagelsen af jern fra kosten mere effektiv.

2000 personer i Danmark er diagnosticeret
Ofte viser sygdommen sig først efter 40 års alderen, når ophobningen af jern er blevet betydelig. Jernet aflejres især i lever, hud, bugspytkirtel og hjerte. Det virker som gift for organernes celler. 

20.000 personer i Danmark anses for at mangle diagnosticering
Hvis Hæmokromatose findes i familien, bør hele familien overveje en genetisk undersøgelse. Man anbefaler, at det bør tilbydes ned til 16-årige.

Årsagen er risikoen for varige organskader og mulighed for tidlig behandling.

Diagnosen

Hvordan tester man?

En genetisk test er en blodprøve, hvor man undersøger, om der er to arveanlæg (heterozygot) for arvelig ophobning af jern i blodet. 
Hvis man kun bærer et arveanlæg, vil man som regel være en rask bærer af sygdomsgenet.

Gentesten undersøger for fejl i arveanlægget, som oftest er årsagen til arvelig ophobning af jern i blodet. Dette gælder ca. 90% af tilfældene.

Symptomer på Hæmokromatose


Symptomer og gener

Sygdommen vil som regel ikke medføre nogen gener i de første mange år.
Almindelige symptomer er træthed, at man føler sig syg og har smerter i forskellige led.
Først ved fremskreden hæmokromatose kommer der tegn på skader af indre organer.

Genfejlen forhindrer de funktioner der normalt regulerer optagelsen af jern i at fungere, derfor optager man mere jern end normalt. Når der er for meget jern i kroppen, findes der også frit jern i kroppens organer. Frit jern er giftigt for organerne, og symptomer stammer fra de indre organskader.

Har man ikke allerede påvist Hæmokromatose i familien

Mange bliver behandlet for de skader og følgesygdomme, der forårsages af jernophobning uden at vide, at hæmokromatose er årsagen. 

Jernophobningen kan blive skyld i bla. skrumpelever, misfarvning af huden, sukkersyge, alvorlig hjertesygdom og gigt. 

Oplever man symptomer som f.eks. gigtsmerter i ét eller flere led, træthed og åndenød, mavesmerter og humørsvingninger, bør man altid opsøge læge. 
Her kan man f.eks. få foretaget en blodprøve for at kontrollere for jernophobning.

Behandling af Hæmokromatose


Tidlig behandling af Hæmokromatose

Har man udviklet arvelig ophobning af jern i kroppen, nedbringes det ved hjælp af hyppige tapninger af blod, indtil at jernindholdet i kroppen er nomalt. 

Tapningerne fungerer ligesom ved bloddonationer. Der tappes omkring 500 ml. 
Herefter foretages der regelmæssige blodprøver for at overvåge mængden af jern i kroppen. 
Og blodtapningerne sker med længere mellemrum, afhængig af den enkelte person, for at holde niveauet stabilt. 

Det er en livslang diagnose og behandling. 

Men tidlig behandling mindsker risikoen for organskader og følgesygdomme.

37
Created on By Bettina

Sandt eller falsk om hæmokromatose

Kan du kende forskel på om følgende fem udtalelser om hæmokromatose er sande eller falske?

1 / 5

Hæmokromatose kræver daglig medicinsk behandling

2 / 5

Man har hæmokromatose hele livet

3 / 5

Hæmokromatose rammer kun kvinder

4 / 5

Man kan påvise hæmokromatose ved en blodprøve

5 / 5

Forhøjet jern er skadeligt for kroppen

Your score is

The average score is 96%

Del quizzen på Facebook og lad andre prøve deres paratviden om hæmokromatose

Facebook
0%

Tak for besøget!

Hvis du vil undgå at gå glip af nye indlæg, er det muligt at tilmelde nyhedsmailen.
Som modtager af nyhedsmail får man også adgang til de gratis e-bøger i det digitale bibliotek