Hæmokromatose er en arvelig sygdom, hvor der ophobes jern i kroppen.

Omtrent 20.000 danskere er disponeret for sygdommen – de fleste uden at vide det.
Bliver det ikke diagnosticeret tidligt og påbegyndt behandling, kan der opstå skader på kroppens organer.

Diagnosen

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles ved en blodprøve, som kan foretages ved egen læge.
Det syge arvestof (genet) kaldes HFE. For at få sygdommen skal man have fået det syge gen fra begge sine forældre.

Hvis hæmokromatose findes i familien, skal man være særligt opmærksom på at få taget blodprøver. En tidlig diagnose vil være baseret på forandringer, som kan påvises i blodprøver. Det er oftest forhøjet jern, jernlager og høj blodprocent.

Symptomer

Symptomer og gener

Sygdommen vil som regel ikke medføre nogen gener i de første mange år.
Almindelige symptomer er træthed, at man føler sig syg og har smerter i forskellige led.
Først ved fremskreden hæmokromatose kommer der tegn på skader af indre organer.

Genfejlen forhindrer de funktioner der normalt regulerer optagelsen af jern i at fungere, derfor optager man mere jern end normalt. Når der er for meget jern i kroppen, findes der også frit jern i kroppens organer. Frit jern er giftigt for organerne, og symptomer stammer fra de indre organskader.

Behandlinger

Behandlingsmetode

Behandlingen er regelmæssig åreladning, formålet er at forhindre frit jern i kroppens organer. Det vil som regel indebære, at man får tappet en halv liter blod af gangen, indtil ferritin-niveauet er passende. Hyppigheden af behandling er meget individuel, men det er en behandling som skal fortsætte resten af livet.

Kilde: Sundhed.dk og Dansk Hæmokromatose Forening